中安在线岁的玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。

　　据了解，神经纤维瘤病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1，NF1）、2型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype2，NF2）和施万细胞瘤病。治疗用药主要是孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，每年需支付数10万高昂药费。幸运的是，2023年12月，司美替尼纳入医保目录，得知消息后，玥玥的妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。为快速完成药物临采及处方开具，缩短患儿等待时间和及时治疗，医院联合多学科专家，召开罕见病（NF1）MDT交流会，对玥玥的病情做了全面评估，认为使用司美替尼是患儿目前最佳治疗方案。会后，在医院各部门通力协作下，玥玥很快拿到“救命药”，按照我省医保政策，司美替尼目前报销比例高达55%以上，极大减轻了NF1患儿家属的经济负担。（方涛 记者 徐慧媛）

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